蛋壳研究院：2023 MRD检测行业研究报告

近年，NGS当属顶流，随着NGS技术的逐渐成熟、进入临床专家的视野到被接受，当前，诸多NGS下的MRD检测产品进入临床应用研究阶段。从血液瘤到实体瘤，从单癌种到泛癌种，MRD检测在近年变热，行业指南共识、产业合作动态的频次加快，诸多前瞻性研究轮番推进。

然而，放眼国内外，NGS下的MRD检测技术路径并不统一，不同于前两年各家在推新的方法学，现在多是用很稳定的方法学做临床场景的价值输出、临床有效性的验证，临床之战即将打响。同时，院内LDT试点正式实施，这一模式将给企业带来哪些机遇和挑战，未来走向如何?

本文重点探讨NGS下MRD检测行业的技术发展，通过调研12家企业，近18位专家，对MRD检测技术发展与商业化展开分析，并得出以下结论：

MRD检测相关的干预性研究正在进行，或将改变临床指南和治疗格局。目前，作为围术期治疗效果和复发监测的重要手段、MRD检测辅助治疗的临床意义不断被证实。但是，从“证明有效“到”如何干预”才是解决临床问题的关键。比如，基于MRD检测结果如何调整治疗方案，是否加药、换药、用药时间如何安排等，临床医生开始探索MRD作为生物标志物进行临床干预性的研究。当前，有多个MRD检测相关的干预性研究正在进行，如CIRCULATE-US、COBRA、CIRCULATE-Japan、DYNAMIC-II等，这些研究或将改变现有的临床指南和治疗格局。另一方面，不同肿瘤、不同方法学的MRD检测阔值如何判定也需要在接下来的研究中逐步确定。

突变+甲基化等的联合检测是未来发展方向，联合判读仍是挑战。毋庸置疑，突变是目前主流的检测方式，然而，单一的检测可能不够全面，甲基化的信号比较集中，为检测提供了比较强的信号簇，在低频的ctDNA中灵敏性和特异性更高，是2022年发表的《Cancer Discovery)专刊里重点提出的一个新的特征。突变+甲基化的联合检测或可提高检测性能，也是目前国内外在技术创新上主要探索的方向，而联合检测的结果判读还需要更多的底层生物学研究才能突破。

能进入试点医院开展的LDT项目将具有先发优势，但LDT试点不是终点。虹吸效应下，这一阶段的LDT试点医院及合作企业或将集中在头部，能和试点医院合作的LDT项目将具有先发优势，不论是在数据上还是品牌影响力上都将给企业带来益处。长期来看，一旦LDT政策运转成熟，新项目进入LDT目录或是项目开展的必要条件。但LDT试点并不是终点，临床需求和IVD导向下的退出机制将鞭策企业注重研发、提升产品能力，新的模式下，LDT的规范性将进一步加强。

报告出品/作者：蛋壳研究院